原发性醛固酮增多症遗传学研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

张弘；谷卫；贾敏月；宋筱筱

来源：

浙江大学学报（医学版） 2014 年 43卷 5期

标签：

醛固酮增多症醛固酮合酶/遗传学基因型多态现象,遗传染色体突变综述 Hyperaldosteronism Aldosterone synithase/genetics Genotype Polymorphism,genetic chromosomes Mutation Review

原发性醛固酮增多症(原醛症)的遗传学研究,除了已证实家族性Ⅰ型醛固酮增多症的发病与11β羟化酶(CYP11B1)/醛固酮合成酶(CYP11 B2)嵌合基因有关外.近年来,多项研究表明原醛症的发病机制可能涉及7号染色体短臂(7p22)及CYP11 B1、CYP11 B2基因多态性改变,离子通道相关KCNJ5、ATP1A1、CACNA1D等基因突变等.本文就各型原醛症的遗传学研究进展作一综述.

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