目的:探讨努南综合征患儿的临床表现和遗传学特点,总结重组人生长激素的治疗效果.方法:收集2015年9月至2021年4月就诊于福建医科大学附属福州儿童医院经基因检测确诊的12例努南综合征患儿的资料.以身高低于2个标准差或第3百分位为身材矮小的评判标准,对7例患儿进行重组人生长激素(rhGH)治疗,每3个月随访一次.结果:12例患儿均表现为特殊面容,身材矮小11例,先天性心脏病5例,面部雀斑4例,咖啡斑3例,智力障碍3例,隐睾3例,喂养困难2例,骨骼畸形包括脊柱侧弯2例、鸡胸2例、漏斗胸1例,肋骨发育不良合并短指1例,远视1例,近视1例,青春发育期提前1例.基因检测结果显示,10例患儿携带PTPN11基因突变,1例患儿携带RIT1基因突变,1例患儿携带RAF1基因突变,所有突变均分类为致病性或可能致病性.7例患儿rhGH平均治疗时间为(1.5±0.8)年.与治疗前比较,rhGH治疗后患儿生长速率增加[治疗前(2.8±1.0)cm/年,治疗后(8.3±1.6)cm/年,P<0.01],治疗3～6个月时生长速率最大,此后随着治疗时间的延长生长速率逐渐减小.7例患儿治疗期间胰岛素样生长因子1水平较治疗前均增加,但仍维持在正常范围.结论:努南综合征临床表型谱广,涉及全身多个系统,基因检测可明确诊断.身材矮小的努南综合征患儿rhGH治疗可提高生长速率、改善身高,且治疗期间
作者：上官华坤；徐源彬；陈瑞敏
来源：浙江大学学报（医学版） 2021 年 50卷 4期
