目的 比较114例甲状腺乳头状癌(PTC)不同亚型体细胞基因突变与癌症基因组图谱(TCGA)数据库的差异.方法 选择南京医科大学第一附属医院治疗的114例PTC病例,对其甲状腺术后组织采用二代测序技术检测甲状腺癌相关的18个热点基因;通过cBioPortal网站下载TCGA数据库PTC相关资料,比较114例PTC病例体细胞基因突变与TCGA数据库的差异.结果 114例PTC病例中,女性73例,占64.04％,年龄为(39.23±13.18)岁.114例PTC病例BRAF V600E、TERTp、PDGFRA、PTEN和TP53突变率分别为66.67％、3.51％、1.75％、3.51％和4.39％,高于TCGA数据库的48.68％、0.41％、0％、0.41％和0.61％(P＜0.05).在不同亚型中,经典型PTC病例的BRAF V600E、TP53和TSHR突变率分别为80.88％、7.35％和2.94％,滤泡型PTC病例的BRAF V600E、TERTp突变率分别为36.84％和10.53％,均高于TCGA数据库的54.99％、0.57％、0％、13.86％和0％(P＜0.05).按美国甲状腺协会甲状腺癌复发风险分层,经典型中危组PTC病例BRAF V600E、TP53突变率分别为77.14％和8.57％,滤泡型低危组PTC的BRAF V600E突变率为27.27％,中危组的TERTp突变率为33.33％,均高于TCGA数据库的55.10％、0％、3.28％和0％(P＜0.05).结论 纳入比较分析的114例PTC病例体细胞基因突变类型和突变率与TCGA数

作者：曹星月；方海生；李霄；沈美萍；武晓泓

来源：预防医学 2023 年 35卷 2期