本文报道2020年9月13日宁波市妇女儿童医院收治的1例MAP2K1基因变异及GJB2基因变异引起的心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿.该患儿女,9个月,表现为多发畸形(特殊面容、心脏畸形、胸廓畸形等)、生长发育迟缓及其他系统的临床表现等.全外显子组测序发现患儿MAP2K1基因c.383G>T(p.Gly128Val)杂合变异,还存在GJB2基因c.109G>A(p.V37I)和c.187G>T(p.V63L)复合杂合变异.分析心-面-皮肤综合征合并耳聋的临床特点及基因变异特征,丰富了该病的表型谱和致病变异谱.
作者：孙淑妮；闫露露；楼碧莹；薛江阳；郝雯颖；李海波
来源：浙江医学 2022 年 44卷 15期
