目的 通过遗传学检测明确4例先天性耳聋家系的致病突变,并加以鉴别,针对性地给出诊疗意见.方法 选取2020-05至2022-01于北京妇产医院产前诊断中心遗传咨询门诊就诊的4例先天性耳聋家系.利用耳聋基因芯片、全外显子组测序的实验方法,明确其遗传学致病突变,并提供针对性的咨询意见.结果 4例遗传性耳聋均与GJB2基因相关,但存在不同情况.例1为常染色体显性掌跖角化病伴耳聋,其致病变异c.167T>C属新报道;例2中,夫妻双方分别为MYO7A与GJB2复合杂合突变导致的先天性耳聋,其中妻子携带2个新报道致病变异,即MYO7A:c.1214G>A和MYO7A:c.3545A>G;例3为GJB2复合杂合突变引起的常染色体隐性耳聋;例4为GJB2复合杂合突变导致的迟发性耳聋.结论 与GJB2基因相关的先天性耳聋具有较强的临床异质性,遗传检测是对其鉴别诊断的必要手段.
作者：齐科研；杨锴；闫有圣；王一鹏；阴赪宏
来源：武警医学 2022 年 33卷 6期
