目的:分析1例由微管相关tau蛋白(MAPT)基因突变所致行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)患者的临床、神经心理及影像学特征并进行文献复习.方法:收集bvFITD患者1例,进行询问病史、体格检查和神经心理评估,并行常规化验检、影像学及基因检查,并复习相关文献.结果:该例患者表现为突出的行为异常、人格改变及执行功能下降,症状进行性加重,家族中数人有类似临床症状.患者头颅MRI提示双侧额叶、颞叶前部萎缩,SPECT提示相应区域灌注减低.基因检查提示MAPT基因c.1920+16C＞T杂合突变.文献报道bvFTD以人格、社会行为和认知功能进行性恶化为主要特征,是FTLD中遗传性最强的亚型,MAPT基因是其最常见的致病基因之一.结论:本例bvFTD患者存在MAPT基因c.1920+16C＞T剪切突变,从而导致4R tau蛋白表达增加引发神经变性.对于临床诊断bvFTD的患者应完善基因学检测.
作者：周知；钱端；郝莹；贾树红；焦劲松；李旭东
来源：中日友好医院学报 2017 年 31卷 6期
