[目的]研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征.[方法]采用横断面调查研究方法,以惠州市359例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较.[结果]惠州市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为10.9％,高于四川德阳的8.6％,低于山东潍坊的41.8％和河南郑州的34.5％(P＜ 0.05)；MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为7.2％,高于潍坊的1.2％和郑州的2.7％ (P＜ 0.05)；MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.6％,低于海南地区的9.1％(P＜0.05).[结论]惠州市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征.
作者：高利洁；鲁衍强；芮欣忆；林小兵
来源：中山大学学报（医学科学版） 2013 年 34卷 1期
