卵巢癌(ovarian carcinoma,OC)是女性患病率和致死率相对较高的肿瘤,其中上皮性卵巢癌(epithelial ovarian cancer,EOC)诊断率明显高于其他类型的OC.EOC的产生与乳腺癌易感基因(breastcancer susceptibility gene,BRCA)有明显的关联性.BRCA基因是一种恶性肿瘤易感基因,可以调整DNA损伤修补,保持细胞生长和细胞凋亡,保持细胞基因遗传稳定性.BRCA基因突变会明显增加患EOC风险,与此同时,BRCA基因影响着EOC的临床诊治、病理和愈后等.具备BRCA基因突变的EOC(BMOC)对铂类DNA损伤剂以及聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)治疗更加敏感.临床上以BRCA基因为主对卵巢癌患者进行多基因检验,可以为卵巢癌的发病机制、风险评价、治疗和愈后提供临床基础.融合最新研究成果,文中就BRCA基因的基本情况以及BRCA基因与上皮性卵巢癌具体关联性作一具体综述.
作者:周宇恒
来源:中外女性健康研究 2023 年 14期