目的 用单体型相对风险分析(HHRR)和连锁不平衡检验(TDT)方法在冠心病(CHD)血瘀证家系中探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因内含子16中的插入/缺失(I/D)多态是否为冠心病血瘀证的遗传易患因素.方法 2003年10月-2005年11月收集先证一级亲属中至少有1例冠心病病人的家系40个和健康人家系10个,属CHD血瘀证家系组25个家系81例,其中核心家系18个共60例.PCR-RFLP方法鉴定ACE基因I/D多态性基因座基因型.在对ACE基因多态与冠心病血瘀证基因存在关联的基础上进行HHRR和TDT分析.结果 CHD家系ACE基因的基因型、等位基因都没有偏离Hardy-Weinberg平衡.在HHRR中,ACE的D基因与冠心病血瘀证无关联(P＞0.05);对15个满足要求的核心家系进行TDT检验,杂合子父母传递给患病子代的D等位基因频率未显著偏离50
作者：李杰；袁肇凯；黄献平；陈伶利；胡志希；孙贵香；莫莉；陈清华
来源：中西医结合心脑血管病杂志 2007 年 5卷 9期
