目的 探讨随访十年的脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)一家系的临床特征、影像学特点和基因型及其所带来的医学伦理学问题.方法 描述一家系7例患者的临床表现,对部分患者行头颅核磁共振及基因检测,结合文献复习并分析该家系中患者的临床表现、遗传特征,且进行相关的伦理学分析.结果 一家系4代21名成员中共有7例发病,以步态不稳和言语不清为突出表现,头颅MRI示小脑萎缩,其中4例患者基因检测SCA3相关基因的CAG重复数分别为76、77、76、78次,1例症状前患者为77次.结论 SCA3为一组神经系统遗传性疾病,临床特征以小脑性共济失调和构音障碍为突出表现,具有高度异质性,CAG重复序列数目的检测对于基因诊断和症状前诊断是一种十分有效的方法.临床要严格按照医学伦理规范进行严谨的遗传检测.长期随访促进家族成员进行基因筛查,有助于发现症状前患者及促进产前诊断和优生优育.
作者：康健捷；项薇；邓兵梅；杨红军；彭凯润；王伟民
来源：卒中与神经疾病 2018 年 25卷 4期
