舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的…
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
肾实质性高血压是由各种肾实质疾病引起的高血压,占全部高血压的5%~10%,其发病率仅次于原发性高血压,居继发性高血压首位。
参与专家:刘新民、马长生、刘小慧
肥胖低通气综合征(OHS)是由肥胖导致的日间的慢性通气不足,以肥胖和高碳酸血症为特征,表现为病态肥胖、白天嗜睡、呼吸困难,清醒状态下低氧血症、高碳酸血症,肺循环及体循环血压升高,甚至心功能衰竭等。…
参与专家:欧阳松云、王辰
…查的数万新生儿所获得的研究结果,发现XXY核型是已知的最常见的遗传异常之一,其发生的比例在1:500到1:1000。本病发病率在男性中为0.1%~0.2%,是引起原发性睾丸功能减退和男性不育的最常见的…
参与专家:疾病编写组、赵家军
多囊卵巢综合征是妇科内分泌临床中非常常见的综合证候群,累及5%~10%的育龄妇女,其临床表现存在异质性,包括卵巢多囊性增大、排卵障碍、月经稀发或闭经、不孕、多毛、肥胖,并伴有高雄激素血症、糖脂…
参与专家:疾病编写组、母义明
甲状旁腺功能减退症(以下简称甲旁减)是由各种原因导致甲状旁腺激素分泌过少或效应不足引起的一组临床综合征。
参与专家:原春辉、负责人
空泡蝶鞍综合征是一种由于蛛网膜下隙从鞍膈与垂体柄相接处疝入蝶鞍内,进而导致鞍内垂体组织被挤压而出现的综合征,主要症状有头痛、高血压、肥胖、内分泌功能紊乱、视力障碍,少数患者甚至伴有精神紊乱、脑脊液鼻…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
垂体前叶功能减退症指由于各种不同的病因而损伤下丘脑、下丘脑-垂体通路或垂体所导致的腺垂体全部或部分受损,其表现为一种或多种垂体激素分泌减少或缺乏,从而引起的临床综合征。垂体前叶功能减退症的流行病学…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
异位甲状腺被定义为甲状腺组织位于第二至第四气管软骨前外侧之外的区域。异位甲状腺是一种先天性胚胎发育异常疾病,可发生于多个部位,多见于颈部,以舌根部最多见。
参与专家:原春辉
家族性嗅神经-性发育不全综合征即嗅神经- 性发育不全综合征,是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青