糖原贮积病Ⅵ(GlycogenStorage Disease type Ⅵ,GSDⅥ)系因肝磷酸化酶缺陷所致,以肝脏病变为主,较罕见,属于常染色体隐性遗传,致病基因为肝糖磷酸化酶基因(PYGL…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
抗磷脂综合征是以血栓形成、习惯性流产、血小板减少等为主要表现,伴有抗磷脂抗体阳性的临床综合征。抗磷脂抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生反应的抗体,包括狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体等。...
参与专家:徐悦萌、李春、陈盛
内斜视是指视轴的异常内聚。通常基于发病年龄、发病原因等进行分类,包括先天性(婴儿型)内斜视,获得性内斜视和其他类型内斜视三大类。获得性内斜视又包括调节性内斜视、部分调节性内斜视和非调节性内斜视。
参与专家:郭长梅
…称为继发性干燥综合征。
原发性干燥综合征的人群患病率为0.1%~0.6%,在我国人群患病率为0.29%~0.77%,老年人群患病率为3%~4%。本病女性多见,男女比为1:(9~20)。发病年龄多在45~…
参与专家:何菁、李鸿斌
…vascular endothelial growth factor, VEGF)水平增加、脏器肿大、内分泌病、水肿、典型皮肤改变及视神经乳头水肿。
参与专家:徐燕、王建祥
…异常。根据幼红细胞形态和血清学检查将其分为3个主要亚型和几个少见亚型,迄今为止3个主要亚型及第4亚型致病基因已经被证实。本病在1951年被最早报道,1966年Crookston等首次使用“先天性红细胞…
参与专家:聂能、施均
增生性玻璃体视网膜病变(proliferativevitreoretinopathy,PVR)是孔源性视网膜脱离(rhegmatogenous retinal detachment, RRD)及…
参与专家:杜红俊
肾上腺皮质本身病变引起的功能低下,主要是糖皮质激素分泌不足,可伴有不同程度的盐皮质激素和性激素缺乏称为原发性肾上腺皮质功能减退症。该病于1855年由英国内科医生Thomas Addison(1793…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
…进展为肝硬化和肝衰竭。该病在世界范围内均有发生, 在欧美国家发病率相对较高,在我国其确切发病率和患病率尚不清楚,但国内文献报道的病例数呈明显上升趋势。该病对糖皮质激素治疗应答良好,早期诊断并给予正确治疗…
参与专家:王倩怡︱北京友谊医院、贾继东︱北京友谊医院
主动脉瓣关闭不全是指由多种原因引起的主动脉瓣瓣叶对合不良,导致主动脉内血流在舒张期经主动脉瓣口返流至左心室,从而引起一系列的病理生理改变。
参与专家:负责人