性早熟(precocious puberty)是儿科内分泌系统的较常见的性发育异常,是指青春期提早出现,女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。有中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
皮质醇增多症为各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素(主要是皮质醇)所致病症的总称,其中最多见的是垂体促肾上腺皮质激素分泌亢进所引起的疾病类型,为库欣病。…
参与专家:刘新民、马长生、刘小慧
…AME和胎儿宫内发育迟滞。之前,AME被归入Ⅱ型醛固酮不敏感综合征(Ⅱ型假性低醛固酮症,PHA-Ⅱ)中。继1992年鉴定的糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症和1994年确定的Liddle综合征后,AME是阐明…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
原发性醛固酮增多症是肾上腺皮质分泌过量的醛固酮激素,导致体内潴钠排钾,血容量增多,肾素-血管紧张素系统活性受抑,引起以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和碱中毒为主要表现的临床综合征,又称Conn综合征…
参与专家:王玮、孙泽家、张小东
肥胖症是一种由多因素引起的慢性代谢性疾病,当人体进食多于消耗热量时,多余热量以脂肪形式储存于体内,其量超过正常生理需要量,且达一定值时演变为肥胖症。肥胖目前在全世界呈流行趋势。我国的肥胖症...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
X-性连锁先天性肾上腺发育不良症是一种X染色体连锁的遗传疾病,女性为携带者,男性患病。AHC患者可表现为进行性精神萎靡及皮肤色素沉着。临床表现为肾上腺皮质功能减退症(adrenocortical …
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
闭经为临床常见的妇科症状,表现为无月经或月经停止。根据既往有无月经来潮,可分为原发性闭经和继发性闭经。原发性闭经指年满14周岁无第二性征发育,或满16周岁有第二性征发育但无月经来潮;继发性闭经...
参与专家:疾病编写组、吕杰强
嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤,合成、存储和分解代谢儿茶酚胺,并因后者的释放引起症状。2004年WHO的内分泌肿瘤分类将嗜铬细胞瘤定义为来源于肾上腺髓质的产生儿茶酚胺的嗜铬细胞的肿瘤...
参与专家:瓦斯里江·瓦哈甫、张小东
McCuneAlbright Syndrome(MAS)综合征是一种较少见的散发性先天性伴有皮肤斑片状色素沉着和多发性囊性纤维性骨发育不良的先天性内分泌障碍综合征。其内分泌功能障碍可表现为性早熟、…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变,引起一组通过糖肌醇磷脂锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失,导致细胞性能发生变化。溶血性贫血、全血细胞减少、血...
参与专家:张静、施均