女性青春期发育延迟是指女孩13岁仍无第二性征发育,至16岁仍无月经来潮,或青春期起动时间正常,但进展缓慢,青春期开始后5年仍无月经初潮。
参与专家:疾病编写组、母义明
遗传性聋是指由来自父母的遗传物质传递给后代引起的听力损失,父母一方或双方可为与子代表型类似的耳聋患者,也可为听力正常的致病基因携带者。先天性聋发生率约1/1000,其中60%由遗传因素导致,另外40…
参与专家:袁永一、戴朴,韩维举
骨质疏松症(OP)已成为人类重要的健康问题,目前全世界约有2亿人存在低骨量,其发病率已跃居世界各种常见病的第7位,也有报道显示其居常见疾病的第6位。
1885年,骨质疏松的概念最早由欧洲病理学家…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
…与神经纤维瘤病的恶性变倾向有关。NF-1与包括嗜铬细胞瘤在内的多种内分泌腺腺瘤、甲状旁腺功能亢进症、生长抑素导致的十二指肠类癌瘤、甲状腺髓样癌(MTC)和导致性早熟的下丘脑或视神经瘤等内分泌综合征有关…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
女性性早熟指女孩8岁前出现乳腺增大,阴毛、腋毛生长等任何一项或多项,或第二性征或月经初潮开始于10岁前,或青春期发育与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2.0(或2.5)个标准差以上。随着生活水平...
参与专家:疾病编写组、母义明
…参与、维持细胞的正常代谢,维持细胞内液的渗透压和酸碱平衡,维持神经肌肉组织的兴奋性以及维持心肌正常功能等。钾的代谢异常有低钾血症和高钾血症,以前者为常见。血钾浓度低于3.5mmol/L为低钾血症。血钾…
参与专家:疾病编写组、宁光
Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
毛周角化病是一种以针头大小的毛囊性丘疹伴角栓为特征的常染色体显性遗传角化性皮肤病。…
参与专家:康晓静、冶娟
成骨不全是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,是指由结缔组织紊乱(即胶原形成障碍)而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发…
参与专家:王瑞军、彭宝淦
甲状腺癌是来源于甲状腺组织上皮细胞的最常见的恶性肿瘤,约占全身恶性肿瘤的1%,其死亡率较低,约占所有肿瘤死亡的0.2%,5年生存率达95%。除髓样癌外,绝大部分甲状腺癌起源于滤泡上皮细胞。随着人们对…
参与专家:原春辉、负责人