人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关,参与的生物酶包括胞膜肉碱(carnitine)转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ(CPTⅠ,CPTⅡ)、长链酰基辅酶A脱氢酶(long-chain acyl-CoAdehydrogena...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
局灶节段性肾小球硬化(Focal Segmental Glomerulosclerosis ,FSGS)是常见的肾小球疾病之一,其病因各不相同,组织病理学特征是肾小球节段性瘢痕化,伴或不伴肾小球毛细血管内泡沫细胞形成和粘连。本...
参与专家:周春华丨海军总医院;宋磊(研究生)丨92250部队医院、黄雯
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
脑出血指原发性非外伤性脑实质内出血,也称自发性脑出血,发病率为60~80人/(10万人口·年)。约占急性脑血管病的20%~30%。急性期病死率为30%~40%,是病死率最高的脑血管病类型。在脑出血中大脑半球...
参与专家:陆菁菁
嗜铬细胞瘤为来源于肾上腺髓质和肾上腺外嗜铬组织的肿瘤,是内分泌性高血压的重要原因。高血压人群中嗜铬细胞瘤的患病率约为1.9% 。由于嗜铬细胞瘤患者错综复杂的临床表现,大部分患者存在难治性高血压的...
参与专家:疾病编写组、张小东
小脑动静脉畸形占颅内动静脉畸形的一小部分,占5%~15%,在大部分文献中,往往与脑干的动静脉畸形合称幕下动静脉畸形,或后颅窝动静脉畸形,但是二者的自然病史、结构特征和治疗方式,以及预后有很大的...
参与专家:张鸿祺
颅脑创伤(traumaticbrain injury,TBI)后颅内形成两个及以上血肿即为颅内多发血肿。血肿可发生于同一部位,但多见于不同部位;亦可有不同类型,包括硬膜外血肿(Epidural hematoma)、硬膜下血肿(Su...
参与专家:田恒力
MODY是一种异质性单基因疾病,属常染色体显性遗传。 MODY的患病率具有明显的种族差异,在西欧高加索人群及斯堪的纳维亚人中相对高发;美国东南部黑人、东欧、印度及日本的MODY约占糖尿病的1%~2%。
参与专家:疾病编写组、向光大
左心室室壁瘤是指左心室部分室壁出现运动减低、不运动或反常运动。绝大多数是由急性心肌梗死引起,其发生率占穿透性心肌梗死的10%~35%,其中一半发生在急性心肌梗死48小时内,另一半大多发生在急性心肌...
参与专家:负责人
肾动脉狭窄是肾动脉主干或分支狭窄,导致患肾缺血,肾素血管紧张素系统活性明显增高,引起高血压及患肾功能减退。肾动脉狭窄是引起高血压和(或)肾功能不全的重要原因之一,患病率约占高血压人群的1%~...
参与专家:刘新民、马长生、刘小慧