先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放垂体促…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
胎盘部位滋养细胞肿瘤是妊娠滋养细胞肿瘤中最为少见的类型,占所有妊娠滋养细胞肿瘤的0.23%~2%,由形态单一的中间型滋养细胞组成,可继发于足月产、流产、异位妊娠、葡萄胎等各种类型的妊娠,也可和...
参与专家:杨业洲、刘思伟、李小平
皮质醇增多症是在1912年由Harvey Cushing首先报道,是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征,表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松…
参与专家:朱绪辉、韩修武
多囊卵巢综合征是妇科内分泌临床中非常常见的综合证候群,累及5%~10%的育龄妇女,其临床表现存在异质性,包括卵巢多囊性增大、排卵障碍、月经稀发或闭经、不孕、多毛、肥胖,并伴有高雄激素血症、糖脂…
参与专家:疾病编写组、母义明
…甲状腺功能亢进症、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多、抗维生素D性低磷血症和甲状旁腺增大,以性早熟最为常见。该综合征是由编码刺激鸟苷酸结合蛋白(Gs蛋白)α亚基基因的基因突变引起,进而使…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
醛固酮不敏感综合征(aldosterone insensitivity syndrome)又称假性低醛固酮血症(pseudohypoaldosteronism,PHA)是一种血清电解质代谢紊乱的异质…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
…参与、维持细胞的正常代谢,维持细胞内液的渗透压和酸碱平衡,维持神经肌肉组织的兴奋性以及维持心肌正常功能等。钾的代谢异常有低钾血症和高钾血症,以前者为常见。血钾浓度低于3.5mmol/L为低钾血症。血钾…
参与专家:疾病编写组、宁光
性欲减退是以性生活接应能力和初始性行为水平皆降低为特征的一种状态。成人持续存在的这种性兴趣和性活动的降低,甚至丧失,表现为性欲望、性爱好及有关的性思考或性幻想缺乏。女性叙述性欲减退者比男性多见,文献…
参与专家:王宁
小儿单纯性肥胖(obesity)是由于长期能量摄入超过人体的消耗,使儿童体内脂肪过度积聚、体重超过一定范围的一种营养障碍性疾病。体重超过同性别、同身高参照人群均值的20%即可称为肥胖。小儿单纯性肥胖...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
多囊卵巢综合征是一种生殖功能障碍与代谢异常并存的内分泌紊乱综合征,是生育期妇女月经紊乱最常见的原因。临床以闭经、不孕、功血、多毛、肥胖为特征,伴高胰岛素血症及胰岛素抵抗。
参与专家:疾病编写组、吕杰强