先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少,导致患儿生长障碍,智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
发病机制
转移途径
诊断
治疗
指南规范
循证文献
病例文献
病因
先天性甲低可分为两大类:散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。散发性先天性甲低多见于甲状腺发育不全或者异位。地方性先天性甲低...
病理
1.妊娠第3周,胎儿甲状腺起始于前肠上皮细胞突起的甲状腺原始组织,妊娠第5周甲状舌导管萎缩,甲状腺从咽部向下移行,第7周甲状腺移...
病史要点
患儿常有生长发育落后,智能低下和基础代谢率降低。
症状要点
1.新生儿及婴儿期
大多数新生儿无甲低症状和体征,但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索,如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈...
治疗原则
1.一旦确诊,立即治疗,
不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。
2.终身治疗
先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起,需终身...
一般治疗
患儿饮食需富含热能、蛋白质、维生素及微量元素,加强训练和教育。
女性性早熟指女孩8岁前出现乳腺增大,阴毛、腋毛生长等任何一项或多项,或第二性征或月经初潮开始于10岁前,或青春期发育与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2.0(或2.5)个标准差以上。随着生活水平...
参与专家:疾病编写组、母义明
散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区,非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿,甲状腺功能正常。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
唐氏综合症又称先天愚型或21-三体综合征,是最早被确定的也是最为常见的染色体病。60%患儿在宫内即早期夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。新生儿发病率为1/600。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
甲状腺功能减退症(hypothyroidism,简称“甲减”)是由于甲状腺激素合成和分泌减少,或组织作用减弱导致的全身代谢减低综合征。主要分为临床甲减(overt hypothyroidism)和亚…
参与专家:陈德华、雷文斌
…畸变,患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍,并常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。当急性白血病合并唐氏综合征时其具有独特的临床表现、…
参与专家:戚本泉、魏辉
性早熟(precocious puberty)是儿科内分泌系统的较常见的性发育异常,是指青春期提早出现,女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。有中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟。…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
单纯性甲状腺肿(simple goitre)是以甲状腺肿大为主要特征的甲状腺疾病总称,由于缺碘、碘过量、致甲状腺肿物质或先天性缺陷等原因造成甲状腺代偿性增大。一般不伴有甲状腺功能异常。单纯性甲状腺…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…查的数万新生儿所获得的研究结果,发现XXY核型是已知的最常见的遗传异常之一,其发生的比例在1:500到1:1000。本病发病率在男性中为0.1%~0.2%,是引起原发性睾丸功能减退和男性不育的最常见的…
参与专家:疾病编写组、赵家军
心力衰竭(HF)是由于各种功能性或器质性心脏疾病,导致的以心室舒张或收缩功能受损为特征的一组临床综合征。心力衰竭可以表现为气短或疲乏(运动耐量下降),或液体潴留(肺淤血或外周水肿),是各种原因心脏…
参与专家:张蕾蕾、曹钰