…胃肠道症状。巨幼细胞贫血主要是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏所致。维生素B12缺乏时,除上述表现外,神经系统的细胞和髓质也常发生改变,可出现神经系统的症状。
参与专家:叶蕾、张莉
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是一组异质性后天性克隆性疾患,其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia),导致无效造血(…
参与专家:张悦、肖志坚
吸收不良综合征是多种疾病导致小肠对营养成分包括蛋白质、脂肪、糖、维生素、矿物质和电解质吸收不良,而从粪便中排泄,引起营养物质缺乏的临床综合征,其中以脂肪吸收不良最为突出。它可以是多种物质的吸收不良,…
参与专家:张静︱北京大学第三医院、丁士刚︱北京大学第三医院
…生成异常性贫血(CDA)”一词。1968年Heimpel等根据幼红细胞形态和血清学特征将其分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型,此后本病的命名和分型一直沿用至今,并有不同于以上分型CDA陆续被发现。该病缺乏针对性、有效…
参与专家:聂能、施均
脊髓亚急性联合变性是由于维生素B12摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性疾病。病变主要累及脊髓侧索、后索及周围神经,临床表现为双下肢深…
参与专家:张星虎、马越涛
根据世界卫生组织2008修订分类标准,“难治性血细胞减少伴多系发育异常”是骨髓增生异常综合征(MDS)的最常见类型。
骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组高度异质性克隆性疾病,在儿童和青少年中少见,但发病率在40岁之后呈指数型增长。WHO1999年提出MDS分型标准,将“难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)”作为其中一个亚型。…
参与专家:任媛媛、陈晓娟
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变,引起一组通过糖肌醇磷脂锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失,导致细胞性能发生变化。溶血性贫血、全血细胞减少、血栓形成…
参与专家:张静、施均
甲状腺功能减退症(简称甲减)为组织的甲状腺激素作用不足或缺如的一种病理状态,指多种原因引起的甲状腺激素的合成、分泌或生物效应不足所致的一组临床综合征。甲减的发病率有地区及种族的差异。碘缺乏地区的…
参与专家:负责人
…中生成的一种含硫氨基酸。甲硫氨酸代谢发生异常时,其综合征主要表现为如下3个亚型:
1. 高同型半胱氨酸血症
在健康个体的血浆中,同型半胱氨酸水平维持在正常值5~10μmol/L,当血浆中同型半胱氨酸…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
小儿短肠综合征(shortbowel syndrome,SBS)系指各种病因引起广泛小肠切除,造成小肠消化、吸收面积不足而导致水、电解质代谢紊乱以及各种营养物质吸收不良的综合病症, 又称小肠不全(…
参与专家:疾病编写组、金先庆