…FS 主要有肾性糖尿、磷酸盐尿、尿酸尿、氨基酸尿等异常。
参与专家:疾病编写组、邹大进
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病。由于近端肾小管功能障碍,致使正常情况下应被近端肾小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质都大量地从尿中丢失,临床上显示严重…
参与专家:党西强、黄建萍
维生素D缺乏性佝偻病是小儿常见的营养缺乏病之一,好发年龄为0.5~2岁。维生素D缺乏、日光紫外线照射不足、生长过速、胃肠道疾病、肝脏疾病及呼吸道感染,都可以影响维生素D及钙、磷的吸收和利用;慢性肾炎…
参与专家:武淑芳、王迁
维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D缺乏使钙、磷代谢紊乱和骨骼钙化障碍,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全,维生素D不足使成熟骨矿化…
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是发生于早产儿长期应用高浓度氧气和辅助机械通气后的一种慢性疾病。随着新生儿重症监护技术的发展,越来越多的早产儿和极低…
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
长期大量或一次性/短期超量服用/注射维生素D可导致维生素D中毒。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
…脂溶性维生素,有两种。一种是维生素A醇,这是最初维生素A的形态(只存在于动物性食物中);另一种是胡萝卜素,在人体内可以转变为维生素A,故又名维生素A源。
维生素D主要用于组成和维持骨骼的强壮,它既被看作维生素,…
参与专家:疾病编写组、向光大
体内的磷约85%存在于骨骼中,细胞外液中含磷仅2g。正常血清磷浓度在成人为0.83~1.45mmol/L,小儿1.29~1.94mmol/L。磷是核酸及磷脂的基本成分,是高能磷酸键的成分之一,磷还参与蛋白质的磷酸化、细胞膜...
参与专家:疾病编写组、宁光
厌食症(anorexia)是指较长期的食欲减退或消失、食量减少为主要症状,是现今小儿中常见的病症。严重者可造成营养不良及多种维生素与微量元素缺乏,影响小儿生长发育,造成小儿“面黄肌瘦、个子矮小”,是…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华