…儿童,慢性型好发于青年女性。成人多为慢性特发性血小板减少性紫癜,部分可治愈但可能在孕期复发。抗体可通过胎盘导致胎儿、新生儿血小板减少。
参与专家:疾病编写组、杨冬梓
新生儿出血症是由于维生素K缺乏而导致体内某些维生素K依赖凝血因子合成不足及活性降低的自限性出血性疾病。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
免疫性血小板减少性症(immune thrombocytopenic purpura,ITP)亦称特发性血小板减少性紫癜。其基本特点为皮肤、黏膜的自发性出血、血小板减少、出血时间延长、血块收缩不良及…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
血小板无力症于1918年由Glanzmann首先报道,是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂无反应或反应低下,由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和(或)Ⅲa(GPⅢa)异常引起。
参与专家:黄月婷、张磊
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
水痘是由水痘-带状疱疹病毒感染引起的急性传染病,以皮肤和黏膜上分批出现的斑疹、丘疹、疱疹和痂疹,并伴有较轻的全身症状为特征。本病是一种传染性极强的儿童期出疹性疾病,通过接触或飞沫传播。易感...
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已证实PK缺乏症是由...
参与专家:李建平、周康
免疫缺陷病(immunodeficiency,ID)是指因免疫细胞(淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细胞)和免疫分子(可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子)功能发生障碍引起的机体抗感染免疫功能低...
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
…低下人群可引起CMV病。HCMV可以累及呼吸系统、消化系统、泌尿系统、神经系统和心血管系统等,目前认为HCMV感染可能与动脉粥样硬化、炎症性肠病和部分肿瘤发病相关,同时也是引起胎儿流产、新生儿先天感染和…
参与专家:马伟杭
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉