心脏神经官能症是神经官能症的一种特殊类型,以心血管系统功能失常为主要表现,可兼有神经官能症的其他表现。常见症状有心悸、心前区疼痛、头晕、失眠、多梦、胸闷、气短、呼吸困难等。大多发生于青壮年...
参与专家:乔岩|首都医科大学附属北京安贞医院、郭雪原、马长生、刘小慧
草酸盐肾病(ON)是原发性或继发性因素导致其体内的草酸过多,经尿排出引起高草酸尿症,并导致血尿、泌尿系草酸盐结石、肾脏钙化,甚至发展为慢性肾衰竭的一种代谢性肾脏疾病。本病发病的关键是高草酸尿...
参与专家:党西强、黄建萍
黄色瘤是黄色瘤病的皮肤表现,含脂质的巨噬细胞和组织细胞形成黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、斑丘疹、结节或斑块,呈局限性积聚于真皮或肌腱等处。常伴有血脂质和其他系统的异常而出现一系列临床症状。
参与专家:王彪|福建医科大学附属第一医院
由于各种原因流经胸导管回流的淋巴乳糜液外漏并积存于胸膜腔内称为乳糜胸。造成乳糜液外漏于胸腔内的病因:①外伤,如颈、胸部闭合或开放性损伤;②阻塞,如淋巴瘤、转移癌、纵隔肉芽肿;③先天性胸导管...
参与专家:强光亮、刘德若
先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血是红细胞内的代谢酶发生遗传缺陷而导致的一类血液疾病,至少涉及20种红细胞酶的缺陷。由于绝大多数酶病呈酶活力低下表现,临床症状以溶血性贫血多见, 所以红细胞酶病...
参与专家:周康、张莉
糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征,又称肌磷酸化酶缺乏症等,属常染色体隐性遗传。是由于编码肌磷酸化酶的PYGM基因突变,使得肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足的一种代谢性肌病,主要...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
MODY是一种异质性单基因疾病,属常染色体显性遗传。 MODY的患病率具有明显的种族差异,在西欧高加索人群及斯堪的纳维亚人中相对高发;美国东南部黑人、东欧、印度及日本的MODY约占糖尿病的1%~2%。
参与专家:疾病编写组、向光大
稳定性心绞痛是在冠状动脉固定性严重狭窄的基础上,由于心肌负荷的增加引起心肌急剧的、暂时的缺血与缺氧临床综合征。表现为阵发性前胸压榨样疼痛感,主要位于胸骨后部,可放射至心前区、左上肢、颈部、...
参与专家:张崟、马长生、刘小慧
人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关,参与的生物酶包括胞膜肉碱(carnitine)转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ(CPTⅠ,CPTⅡ)、长链酰基辅酶A脱氢酶(long-chain acyl-CoAdehydrogena...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
糖原贮积病Ⅸ型(GlycogenStorage Disease typeⅨ,GSDⅨ)即磷酸化酶激酶缺乏症是由于缺乏磷酸化酶激酶(Phosphorylase kinase,PhK)所致的一组不同的糖原代谢障碍性疾病,包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青