X-性连锁先天性肾上腺发育不良症是一种X染色体连锁的遗传疾病,女性为携带者,男性患病。AHC患者可表现为进行性精神萎靡及皮肤色素沉着。临床表现为肾上腺皮质功能减退症(adrenocortical …
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
…缺陷症,又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂链酶(17,20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症,其中以21-羟化…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
女性多毛症是一种以面部、胸部、腹部和四肢含色素的终末毛发呈典型男性分布为特征的一种疾病。常伴有痤疮和皮脂腺分泌旺盛。这主要是由于女性激素在体内合成过程中发生了障碍,垂体与卵巢功能异常,肾上...
参与专家:疾病编写组、母义明
表观盐皮质激素过多(apparent mineralocorticoid excess,AME)是为遗传性低肾素性高血压的一种。主要是由于Ⅱ型11β-羟类固醇脱氢酶(11β-…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
年龄满18岁而月经尚未来潮,或16岁既无月经来潮亦无性征发育,或第二性征发育成熟两年以上仍无月经来潮为原发性闭经。已经建立月经周期,而停经3个周期或时间超过6个月称继发性闭经。妊娠和绝经属于生理...
参与专家:疾病编写组、母义明
性早熟是指青春期提早出现的发育异常。一般认为男孩在9周岁以前呈现第二性征的现象称之为男性性早熟。性发育的年龄受地域、环境、种族和遗传的影响。近年来,随着人们生活水平的提高和现代化进程的加速...
参与专家:疾病编写组、赵家军
性早熟(precocious puberty)是儿科内分泌系统的较常见的性发育异常,是指青春期提早出现,女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。有中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
多囊卵巢综合征是一种生殖功能障碍与代谢异常并存的内分泌紊乱综合征,是生育期妇女月经紊乱最常见的原因。临床以闭经、不孕、功血、多毛、肥胖为特征,伴高胰岛素血症及胰岛素抵抗。…
参与专家:疾病编写组、吕杰强
女性性早熟指女孩8岁前出现乳腺增大,阴毛、腋毛生长等任何一项或多项,或第二性征或月经初潮开始于10岁前,或青春期发育与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2.0(或2.5)个标准差以上。随着生活水平...
参与专家:疾病编写组、母义明