血管性血友病(vWD)是一种先天性von Willebrand 因子(vWF)量的减少或质的异常所引起的出血性疾病。vWD的发病率各个国家报道不一,英国约为4/105,瑞士约为7/105,瑞典约为10/105,我国的发病率尚不清...
参与专家:薛峰、张磊
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21。其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。患病率约为8/10万~12/10万,多数在青少年期和中年期发病,大多数呈常染色体显性遗传...
参与专家:王丹丹、李伟
…二环氧丁烷(DEB)异常敏感。那些在低浓度的MMC/DEB诱导下发生特征性染色体断裂的患者,没有躯体异常和再生障碍性贫血也能诊断。迄今为止,有文献记载的病例已超过1300例,本病在欧洲和北美的发病率大约…
参与专家:张丽、魏辉
盲袢综合征是指小肠袢的内容物淤滞、细菌繁殖过多而造成的吸收不良综合征。临床上有腹泻、营养吸收障碍和维生素B12缺乏所致的巨细胞贫血等表现。用适当的抗生素治疗,可得到良好的效果。狭义的盲袢综合征...
参与专家:编写组、负责人
支气管哮喘(bronchialasthma)简称哮喘,是儿童期最常见的慢性呼吸道疾病。哮喘是多种细胞(如嗜酸性粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞、中性粒细胞及气道上皮细胞等)和细胞组分共同参与的气道慢性炎症性疾病...
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
鞍结节脑膜瘤更准确的描述是鞍上脑膜瘤(Suprasellar meningiomas),占颅内脑膜瘤的5%~10%。女性多见。鞍上脑膜瘤包括起源于鞍结节(Tuberculum sellae)、前床突(Anerior clinoid processes)、鞍膈(Di...
参与专家:吉宏明、丁新民
…翼状胬肉为纤维血管组织自结膜向角膜中心生长,形似昆虫的翅膀。大多双眼发病,主要发生在鼻侧,也有少量病例为鼻侧和颞侧均有生长的双侧翼状胬肉。
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参与专家:薛春燕、王勤美
…是其明确的致病因素,多为单个病例发病,也可有家庭性,表现为前庭水管扩大,且伴有感音神经性听力损失。Valvassori和Climis(1978年)在颞骨断层摄影中,首次发现前庭水管存在异常扩大的现象,…
参与专家:负责人
遗传性聋是指由来自父母的遗传物质传递给后代引起的听力损失,父母一方或双方可为与子代表型类似的耳聋患者,也可为听力正常的致病基因携带者。先天性聋发生率约1/1000,其中60%由遗传因素导致,另外40...
参与专家:袁永一、戴朴,韩维举
贝尔面瘫是急性发生的、特发性的、无明确病因的周围性面神经麻痹,是一种自限性、非进行性、可自发性缓解、不危及生命的疾病,可伴随有耳后疼痛、听觉过敏、流泪等症状。贝尔面瘫首次于1924年被Charles...
参与专家:韩维举