探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性,特别是677 C→T突变与妊娠高血压综合征(PIH)、习惯性流产、胎盘血管疾病等妊娠相关疾病的关系.近年许多研究表明,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677 C→T突变可导...
来源:《国外医学(妇产科学分册)》 2004 年 31卷 5期
亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶,其基因的多态性导致叶酸、同型半胱氨酸代谢障碍,嘌呤、嘧啶合成障碍以及DNA、RNA、蛋白质甲基化降低,...
来源:《国际遗传学杂志》 2018 年 41卷 2期
采用PCR-RFLP方法检测高尿酸血症患者和正常对照者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性,结果显示,山东沿海地区汉族人MTHFR基因C677T多态性与高尿酸血症相关,T等位基因是其危险因素,但与单纯高尿...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2007 年 23卷 1期
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因主要存在2个多态位点分别为MTHFR C677T和MTHFR A1298C,这两种突变类型均可导致MTHFR活性不同程度减低,并最终影响体内叶酸代谢过程.所以MTHFR 基因多态性有可能通过影响...
来源:《现代检验医学杂志》 2010 年 25卷 3期
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因SNP位点rs1801133(677 CT)、5-甲基四氢叶酸高半胱氨酸甲基转移酶(MTR)基因SNP位点rs1805087(2756 AG)多态性与地方性砷中毒易感性的关系。方法采用病例-对...
来源:《中华地方病学杂志》 2016 年 1期
背景:血浆中总同型半胱氨酸水平增高是缺血性脑卒中的一项危险因素,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢途径中的关键酶.关于5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶与缺血性脑卒中的关系还存在争议.目的:通...
来源:《中国临床康复》 2005 年 9卷 45期
目的 通过血栓弹力图参数及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性指标回顾性分析胎儿不良结局患者情况,为不良妊娠结局患者提供分子生物学层面诊断依据,并对MTHFR基因多态性的育龄妇女进行早期预防、早...
来源:《中国输血杂志》 2021 年 34卷 7期
易感基因、环境及营养等因素在疾病发生过程中起到了重要作用.亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(MS)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢中的重要酶,其活性缺陷可能引起体内高同型半胱氨酸血症和D...
来源:《国际生殖健康/计划生育杂志》 2011 年 30卷 3期
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,使血浆同型半胱氨酸增高及DNA低甲基化,被认为与多种疾病有关,本文就近年来的有关研究作一综述.
来源:《国外医学(遗传学分册)》 2005 年 28卷 1期
来源:《中华乳腺病杂志(电子版)》 2010 年 04卷 6期