目的 分析儿童单纯疱疹病毒脑炎继发抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点、治疗及转归情况.方法 收集我科收治的3例单纯疱疹病毒脑炎继发抗NMDAR脑炎患儿临床资料,其中男2例、女1例,年龄分别为...
来源:《第二军医大学学报》 2021 年 42卷 9期
目的:分析1例天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:选取2021年1月25日于贵阳市妇幼保健院儿童内分泌科就诊的1例AGU患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 1期
目的 分析抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点、实验室检查结果及诊断治疗方法与预后. 方法 收集自南方医科大学珠江医院神经内科自2012年2月至2014年11月收治的3例NMDAR脑炎患者的临床资料,回...
来源:《中华神经医学杂志》 2015 年 14卷 6期
目的 总结抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患者的临床特征.方法 收集收治的抗NMDAR脑炎患者的临床资料,总结分析其临床特征、辅助检查、治疗及预后.根据有无合并肿瘤将患者分为肿瘤组、无瘤组,对比分...
来源:《广东医学》 2017 年 38卷 7期
目的 探讨以失语为主要表现的抗N-甲基-D-天冬氨酸抗体受体(抗NMDAR)脑炎的临床特点.方法 回顾分析2例以失语为主要表现的抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 男女患儿各1例,分别为3、5岁,首...
来源:《临床儿科杂志》 2021 年 39卷 7期
视阵挛是临床上较为少见的扫视侵扰类型,是多方向的无规则的无间歇期的连续性快速眼球运动,导致眼球固视维持障碍类似“跳舞”。报道1例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患者所伴发的视阵挛体征。该患者于病...
来源:《中华神经科杂志》 2020 年 53卷 8期
抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是一种罕见的神经系统疾病.近年来越来越多报道显示,畸胎瘤与抗NMDAR脑炎关系密切,且畸胎瘤相关的抗NMDAR脑炎病程进展快,病情重,早期给予免疫治疗及手术治疗可改善预...
来源:《生殖医学杂志》 2023 年 32卷 6期
目的 探讨卡纳万病(CD)的临床表现及天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因变异特征,为临床工作中更好地识别该病提供参考.方法 回顾性分析1例经基因检测诊断为CD的患儿临床资料,结合目前CD的研究进展进行文献复习...
来源:《重庆医学》 2020 年 49卷 15期
抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是一种复杂的自身免疫性神经精神综合征,既往文献报道了抗NMDAR脑炎与女性卵巢畸胎瘤相关,但抗NMDAR脑炎联合纵隔畸胎瘤较为罕见,临床特点不明确,治疗存在一定局限性....
来源:《中国医药导报》 2023 年 20卷 18期
目的:探讨ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症的临床特点和基因变异情况。方法:回顾性分析2018年10月至2020年2月青岛大学附属医院神经内分泌儿科收治的天冬酰胺合成酶缺乏症一家系的临床资料。应用全外...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2021 年 36卷 9期