来源:《儿科药学杂志》 2008 年 14卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2006 年 44卷 12期
来源:《中国血液净化》 2004 年 3卷 12期
来源:《临床肺科杂志》 2010 年 15卷 1期
目的 分析1例果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患儿的基因变异特点,明确其致病原因.方法 应用高通量测序及Sanger测序法对患儿FBP1基因进行变异分析.结果 测序结果显示患儿FBP1基因检出c.826-2T>C和c.490G>A(p.G...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2019 年 36卷 3期
目的 总结1例ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受(HFI)患者饮食控制30年的远期随访结局和饮食控制经验.方法 回顾性总结1例ALDOB基因复合杂合变异致HFI初诊时的临床资料、30年饮食控制经历、基因检...
来源:《中国循证儿科杂志》 2018 年 13卷 4期