糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 6期
来源:《中华神经科杂志》 2016 年 49卷 1期
糖原累积病(Glycogen Storage Disease)是指在糖原合成或分解过程中,由于有关酶或酶系的缺陷使过多的糖原累积于肝、肌、心、肾等组织而引起的一组疾病的总称。临床可按主要累及器官分类,如肝糖原累积...
来源:《中华内科杂志》 1981 年 20卷 9期
来源:《中华神经科杂志》 2016 年 49卷 3期
成人晚发型糖原累积病Ⅱ型,即晚发型蓬佩病(LOPD),是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶的基因缺陷所致,主要表现为进行性肢带肌无力和呼吸肌受累,早期诊断和治疗干预是决定该病预后的关键。为了指导...
来源:《中华神经科杂志》 2021 年 54卷 10期
目的:分析肝糖原累积病的临床病理表现,以提高对该病的认识.方法:34例确诊为肝糖原累积病患儿的临床资料,用光镜及电镜观察其肝活检组织的病理形态.结果:肝糖原累积病患儿临床主要表现为肝大,生长发育滞后...
来源:《重庆医科大学学报》 2010 年 35卷 4期
来源:《中国实用乡村医生杂志》 2021 年 28卷 3期
目的 研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐...
来源:《中国当代儿科杂志》 2012 年 14卷 11期
糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)是先天性酶缺陷所致糖原代谢异常相关的一种常染色体隐性遗传病.本研究以浙江大学医学院附属儿童医院2019年1月1日至2020年12月30日收治的3例糖原累积症Ⅰα型合...
来源:《临床小儿外科杂志》 2022 年 21卷 5期
本文报道了1例糖原累积病Ⅰa型患者,病程中出现双下肢麻木无力、步态不稳、双足踩棉花感,检查提示周围神经病变,病因考虑维生素B12缺乏性周围神经病变,经过甲钴胺治疗后症状逐渐缓解。提示对于周围神...
来源:《中华内科杂志》 2022 年 61卷 9期