目的 探讨一个中国人遗传性非息肉性结直肠癌(heraditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)大家系的临床特点,报告基因突变筛查结果.方法 调查一个HNPCC大家系,记录的数据包括患者性别,结直肠癌发...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2007 年 24卷 2期
目的 探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点、病理特点,提高早期诊断和治疗水平,提出HNPCC在临床和基因水平上的筛查策略.报道1例典型的HNPCC家族的临床资料.方法 提取肿瘤组织、正常组织DNA,进行微...
来源:《昆明医学院学报》 2008 年 29卷 6期
目的初步评价遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)胚系MLH1基因突变中新突变的病理性.方法收集符合Amsterdam Ⅱ标准的12个不同家系的12例患者外周血,用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1的mRNA;利用长...
来源:《中华病理学杂志》 2006 年 35卷 2期
目的检测胚系MLH1和MSH2基因mRNA突变,确立遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)家系.方法收集符合Amsterdam标准Ⅱ的12个家系14名家庭成员外周血,用特异引物和耐热...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2006 年 23卷 1期
目的探讨近年来Muir-Torre综合征的研究进展,提高对Muir-Torre综合征的认识.方法采用文献回顾的方法,对近年来Muir-Torre综合征的临床和基因研究进展加以综述. 结果 Muir-Torre综合征是一种罕见的显性遗传...
来源:《中国普外基础与临床杂志》 2005 年 12卷 2期
目的分析符合不同临床标准的中国遗传性非腺瘤病性结直肠癌(HNPCC)家系hMSH2和hMLH1基因种系突变状况,评价不同临床标准预示突变检测的敏感性.方法应用DNA直接测序对24个符合Amsterdam标准、15个符合日本...
来源:《中华病理学杂志》 2003 年 32卷 4期
背景:微卫星不稳是一种重要的基因改变方式,在肿瘤的发生中起重要作用,其发生是由于错配修复基因发生缺陷所致.错配修复基因hMLH1突变在遗传性非息肉性大肠癌中的作用已有报道,但在散发性大肠癌的作用尚缺...
来源:《中国临床康复》 2005 年 9卷 47期
目的 研究修订Bethseda标准筛选遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的价值及在结直肠癌中的构成比.方法 对2004年8月至2005年12月进行手术治疗的连续110例患者建立队列、多重荧光聚合酶链反应方法检测肿瘤的...
来源:《中华医学杂志》 2007 年 87卷 21期
目的 分析和比较汉族和朝鲜族遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的临床及遗传学表型的异同点.方法 收集31个中国的汉族家系和63个韩国的朝鲜族家系先证者和家...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2008 年 25卷 3期
目的 探讨错配修复基因(MMR)蛋白的检测对Lynch综合征相关结直肠癌患者进行初步筛查的作用.方法 收集2012至2013年间100例连续的结直肠癌病例,采用免疫组织化学EnVision法检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白...
来源:《中华病理学杂志》 2014 年 43卷 6期