先天性高胰岛素血症是导致儿童(尤其是新生儿)持续性高胰岛素血症性低血糖的一组遗传异质性疾病。病因复杂,临床表现谱广,神经发育障碍发生的风险性高使其早期诊治至关重要。在综合国内外学科进展的基...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 5期
目的 了解高胰岛素血症患者膳食结构,探讨饮食与高胰岛素血症的关系,指导高胰岛素血症患者合理饮食.方法 根据体质量指数(BMI)将45例高胰岛素血症患者分为正常体型组12例,超重体型组33例.采用24小时膳食回...
来源:《中国临床保健杂志》 2010 年 13卷 1期
目的 探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点.方法 回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血...
来源:《临床儿科杂志》 2019 年 37卷 5期
目的对13例先天性高胰岛素血症患儿家系进行相关致病基因测序分析,对先天性高胰岛素血症患儿的遗传发病机制及其临床特征进行探讨。方法以2006年9月至2015年11月北京儿童医院收治的13例先天性高胰岛素血...
来源:《中华糖尿病杂志》 2017 年 9卷 1期
目的:探讨两例低血糖、癫痫发作合并高胰岛素血症高氨血症综合征女孩的遗传学病因。方法:采集2例患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。结果:全外显测序结果提示两例...
来源:《中国小儿急救医学》 2023 年 30卷 5期
先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 7期
目的 对3例临床诊断为谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症的患儿家系进行遗传学分析并对中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症的遗传发病机制进行初步探讨.方法 选取3例临床诊断为谷氨酸脱氢酶型先天...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2010 年 27卷 5期
总结5例先天性高胰岛素血症患儿血糖支持的管理措施.主要包括:血糖监测方案选择、持续动态血糖监测,液体输注管理,升糖药物应用及观察,饮食支持.经治疗和护理,5例患儿住院7~13 d,4例血糖控制平稳出院,1例...
来源:《护理与康复》 2022 年 21卷 8期
总结了4例先天性高胰岛素血症患儿的护理要点,主要包括:急救的护理;低血糖的观察与护理;血糖监测;正确采集标本,为早期诊断提供依据;饮食管理;特殊用药护理;做好健康教育,保证正常生长发育.本组住院9~11...
来源:《中华护理杂志》 2014 年 49卷 1期
来源:《实用儿科临床杂志》 2003 年 18卷 6期