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目的:探讨两例低血糖、癫痫发作合并高胰岛素血症高氨血症综合征女孩的遗传学病因。方法:采集2例患儿的临床资料，采集家系外周血行全外显子基因测序(WES)，Sanger测序验证。结果:全外显测序结果提示两例患儿均表为 GLUD1基因变异c.1466C>T(p.Pro489Leu)。 结论:GLUD1基因变异c.1466C>T杂合变异可能是高胰岛素血症高氨血症综合征的致病病因。
作者：程楷超；赖盼建；李小兵；王大燕
来源：中国小儿急救医学 2023 年 30卷 5期
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