目的 探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点.方法 回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给予升血糖、止惊对症处理后可缓解;伴血胰岛素、血氨水平升高,诊断为高胰岛素血症伴高氨血症综合征.高通量测序发现患儿GLUD1基因存在错义变异c.965G>A,p.Arg322His(杂合),其父母该位点均为正常基因型,为新生突变.结论 基因检测有助于明确高胰岛素血症伴高氨血症综合征诊断.
作者：魏巍；陈瑶；李娟；丁宇；黄晓东；沈永年；王剑；王秀敏
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 5期
