中国国家罕见病注册系统(National Rare Diseases Registry System of China,NRDRS)是依托"十三五"国家重点研发计划精准医学专项"罕见病临床队列研究"项目,由北京协和医院负责牵头建设的国家级罕见病在线...
来源:《中国数字医学》 2021 年 16卷 1期
Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点.可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发...
来源:《协和医学杂志》 2023 年 14卷 4期
随着科技发展,远程医疗凭借其打破时空限制的优势,逐步被应用于罕见病的临床诊疗,在医生与患者、医生与医生和患者与患者之间建立联系,增加就诊机会、普及健康知识,极大减轻异地就医成本,为破解罕见...
来源:《中国小儿急救医学》 2021 年 28卷 8期
罕见病的发病率极低, 但其总体患病人数不少.罕见病引起的病变后果严重, 对患者及其家庭和社会造成了沉重负担.虽然当前利用基因测序技术、临床决策支持系统结合人工智能技术辅助临床进行遗传病诊断的研究...
来源:《第二军医大学学报》 2018 年 39卷 8期
随着生物治疗技术的进步和罕见病基因诊断技术的发展,罕见病成为基因治疗的研发方向之一,受到越来越多的关注.本文主要介绍基因治疗产品的研发现状、基因治疗罕见病的临床试验设计、Zolgensma 治疗脊髓性...
来源:《中国临床药理学杂志》 2023 年 39卷 14期
罕见病病例诊疗信息登记可以为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、提高药物可及性提供科学依据。作者结合医院工作实践,从制定政策制度、建立组织人员架构、组织宣传罕见病诊疗...
来源:《中华医院管理杂志》 2020 年 36卷 11期
罕见病是指发病率很低的一类疾病.目前种类超过7 000种,80%具有遗传性,以先天性畸形、内分泌代谢及神经系统疾病为主.罕见病的知晓率低、误诊率高、治疗可及性差.伴随基因科技发展,罕见病的诊断与治疗技...
来源:《临床荟萃》 2019 年 34卷 3期
罕见病是指发生率比较低的一类疾病,多与遗传因素有关.近年来随着医疗水平的提高,很多罕见病及时被发现,对症治疗是此类疾病的基本治疗方法,且大部分预后不良.目前与肾脏相关的罕见病的发病机制及诊疗进展...
来源:《医学研究杂志》 2023 年 52卷 8期
对我国目前的罕见病医保政策进行分析,归纳了四种典型模式(佛山、铜陵、青岛和浙江),它们在保障范围、筹资结构和费用分担效率方面各具特色.在此基础上提出我国罕见病医保政策的优化路径:可治病种优先进医...
来源:《卫生经济研究》 2021 年 38卷 11期
目的:为我国罕见病保障制度的发展提出建议,促进我国罕见病保障体系以及医药卫生事业的发展。方法:检索分析国内外与罕见病相关的法律法规制度。结果:我国的罕见病病种多样、患病人口数目庞大,治疗成...
来源:《中国药事》 2015 年 10期