目的:通过分析1例罕见磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症,探讨PNPO基因突变特征及其临床特征.方法:报告1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症病例,并结合其癫(痌)相关基因检测结果进行文献复习.结果:该例患儿为早产,出...
来源:《癫癎与神经电生理学杂志》 2017 年 26卷 4期
作者报告一8岁女孩所患的维生素B12缺乏症。于出生后8个月发现在手指背部有色素沉着,6岁时颈、腹、鼠蹊部及腹两侧有花斑状色素沉着。8岁时有泛发的如皮肤异色症样点状色素沉着,而以颈、腹之两侧、鼠蹊部...
来源:《国际皮肤性病学杂志》 1975 年 1卷 2期
来源:《中国药科大学学报》 2002 年 33卷 2期
目的 分析2例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床特征及PNPO基因突变特征.方法 患儿为2016年2月于北京大学第一医院儿科确诊的同卵双生兄弟,对其临床表现、诊治过程、血液生化、代谢筛查、脑电图...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2016 年 31卷 16期
高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病,包括遗传性和非遗传性两大类.在遗传性高同型半胱氨酸血症中,胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨...
来源:《罕少疾病杂志》 2022 年 29卷 6期
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一.该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,...
来源:《中国当代儿科杂志》 2014 年 16卷 1期
为提高对蛋白C(PC)/蛋白S(PS)缺乏症相关的肺动脉血栓栓塞症临床表现、诊治方法的认识,本研究分析了湘雅二医院收治的2例PC/PS缺乏相关肺动脉血栓栓塞患者的临床特点,并进行相关文献复习。两位男性患者...
来源:《中南大学学报(医学版)》 2013 年 9期
1.药效学 抗菌谱:对甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌、表皮葡萄球菌、肺炎链球菌、β-溶血性链球菌、草绿色链球菌、白喉棒状杆菌、梭状芽孢杆菌;少数革兰阴性菌的部分菌株(大肠埃希菌、奇异变形杆菌、沙门...
参与专家:张海涛