舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
本病最早报道于1956年,Hougie和Telfer分别报道1例名叫Stuart的男性病例和1例名叫Prower的女性病例。故因子Ⅹ(FⅩ)又称为Stuart-Prower因子。本病罕见,文献中约…
参与专家:刘葳、张磊
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
子宫收缩丧失了极性、节律性和对称性,收缩强度或频率过强或过弱,为子宫收缩异常或产力异常。子宫收缩过强是产力异常的一种,分为协调性子宫收缩过强和不协调性子宫收缩过强。
参与专家:疾病编写组、杨孜
基孔肯雅热是由基孔肯雅病毒引起,经伊蚊传播,以发热、皮疹及剧烈关节疼痛为主要特征的病毒性疾病,属于自然疫源性疾病。本病主要流行于非洲、南亚和东南亚的热带与亚热带地区。1952年首次在坦桑尼亚发...
参与专家:白雪帆、杜虹
掌跖角皮症是以手掌和足跖部位皮肤增厚或角化过度为临床特点的一组慢性皮肤病。多数患者先天性,有家族史,部分为后天获得。掌跖角皮症的分类参照以下特点:皮损的形态和分布、遗传证据及遗传方式、掌跖...
参与专家:康晓静、冶娟
胆总管结石分为继发性和原发性结石。继发性胆总管结石占据大多数,为胆囊结石排入胆管所致。约8%~36%的胆囊结石患者合并胆总管结石,其多为胆固醇结石或黑色胆色素结石。原发性胆总管结石为原发于胆总管...
参与专家:王学栋、董家鸿
血栓性静脉炎是静脉血管腔内急性非化脓性炎症伴血栓形成,是一种常见的血管内血栓性疾病。病变主要累及下肢浅静脉和深静脉,上肢或颈静脉受累少见,包括血栓性浅静脉炎和深静脉血栓形成。
参与专家:乔岩、郭雪原、马长生、刘小慧
铅中毒是铅及铅化物被人体吸收累积到一定的量时发生毒性作用的情况。铅一般可经呼吸道、消化道等途径吸收,进入血循环而中毒。
参与专家:王捷
抗磷脂综合征是以血栓形成、习惯性流产、血小板减少等为主要表现,伴有抗磷脂抗体阳性的临床综合征。抗磷脂抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生反应的抗体,包括狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体等。...
参与专家:徐悦萌、李春、陈盛