维生素A缺乏症是由于机体内维生素A的缺乏所致的全身性疾病,其临床表现主要为皮肤黏膜改变(如毛囊角化、角膜软化等)和暗适应能力下降引起的夜盲。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
痤疮是毛囊皮脂腺的慢性炎症性疾病。主要累及面、胸背部等毛囊皮脂腺丰富的区域,皮损表现多样,从粉刺到炎性丘疹、脓疱、结节,可形成瘢痕及色素沉积。青春期男女多发。
参与专家:曾维惠、高兴华、杨德刚
鱼鳞病(Ichthyosis)一词源于希腊语(ichthys),意为鱼鳞。鱼鳞病并非一种疾病,而是表皮细胞动力学的自身稳态机制紊乱或分化异常导致临床上鳞屑样外观的一组疾病。因为这些紊乱均表现为表皮的分化异常...
参与专家:康晓静、冶娟
铁粒幼细胞贫血(SA)是由于不同病因引起的血红素合成障碍及铁利用不良所致的一组异质性疾病,以骨髓中出现较多的环形铁粒幼细胞为特征,机体血清铁及总铁量增加,可见大量铁沉积于单核、巨噬细胞和各器...
参与专家:聂能、施均
脂肪代谢性肌病是指由于脂肪代谢障碍引起骨骼肌疾病,包括肌肉对脂肪酸摄取、合成;通过线粒体膜的转运;脂肪酸的氧化过程障碍引起的肌肉及其他组织疾病。习惯上用脂质沉积病来表述这一疾病,实际上本病不是独立的…
参与专家:陈彬、张在强
…17)(q22;q21),95%以上的患者可检测到PML/RARa融合基因。患者易合并弥漫性血管内凝血(DIC)和纤维蛋白溶解亢进,临床上出血倾向较重。自20世纪80年代引入全反式维A酸(all-…
参与专家:李艳、魏辉
…急性期检查可见视盘旁毛细血管扩张、视盘周围神经纤维层肿胀,数月后出现视神经萎缩,且以乳头黄斑束的神经纤维层丢失最为明显。
LHON主要为男性发病,女性为遗传基因携带和传递者,发病较少,男性未见有直接遗传其…
参与专家:樊宁
扁平苔藓是一种可累及皮肤、毛囊、黏膜和指(趾)甲的常见的慢性炎症性疾病,病因不明,多发于中年人,特征性皮疹表现为紫红色多角形瘙痒性扁平丘疹,好发于手腕、前臂、下肢远端和骶骨前区。部分患者皮...
参与专家:冯燕艳、乌日娜
毛周角化病是一种以针头大小的毛囊性丘疹伴角栓为特征的常染色体显性遗传角化性皮肤病。
参与专家:康晓静、冶娟
血小板无力症于1918年由Glanzmann首先报道,是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂无反应或反应低下,由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和(或)Ⅲa(GPⅢa)异常引起。
参与专家:黄月婷、张磊