来源:《临床内科杂志》 2010 年 27卷 5期
目的 探讨2个致死性家族性失眠症(FFI)家系患者的临床、影像及基因改变特点.方法 收集2014、2017年在海军总医院就诊的2个FFI家系患者的临床资料并进行总结;对先证者行视频脑电及头影像学检查,脑脊液14-3...
来源:《中华医学杂志》 2018 年 98卷 31期
来源:《中国实用内科杂志》 2003 年 23卷 12期
来源:《中国误诊学杂志》 2002 年 2卷 7期
来源:《中风与神经疾病杂志》 2016 年 33卷 11期
来源:《中华实验和临床病毒学杂志》 2014 年 28卷 1期
来源:《临床内科杂志》 2005 年 22卷 8期
来源:《中国神经精神疾病杂志》 2021 年 47卷 3期
家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种罕见的致命的遗传性朊蛋白病,核心的临床表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经功能损害等.由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性,临床医生对...
来源:《临床荟萃》 2019 年 34卷 2期
目的:研究致死性家族失眠症(FFI)脑组织基因表达谱特点。方法取3例FFI患者丘脑组织按照标准流程制备生物素标记的互补RNA,以正常人丘脑RNA为对照,利用人类基因组芯片U133+2.0检测FFI患者丘脑中差异表...
来源:《中华实验和临床感染病杂志(电子版)》 2014 年 3期