遗传代谢性疾病绝大部分为罕见病.由于此类罕见病的发病机制特殊,临床表型复杂,药物研发的针对性强.因此,本文以具体疾病为例,综述遗传代谢性疾病相关孤儿药的种类,主要包括酶反应相关疗法、底物减少疗法...
来源:《国际药学研究杂志》 2017 年 44卷 2期
Cathepsin K基因定位于1q21.2,翻译产物为前组织蛋白酶原K,属于溶酶体半胱氨酸蛋白酶中的番木瓜蛋白酶超家族.敲除cathepsin K基因的小鼠表现为骨样硬化症.人类缺失此基因会导致致密性成骨不全症(Pyknody...
来源:《国际内分泌代谢杂志》 2006 年 26卷 2期
戈谢病(Gaucher disease,GD)是基因突变导致患者巨噬细胞内溶酶体缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶,致使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内大量聚积,从而引起肝脾肿大和骨骼表现,进而出现血液学异常、肝纤维化和门静脉高压的一...
来源:《传染病信息》 2021 年 34卷 4期
来源:《中华血液学杂志》 1997 年 18卷 11期
清道夫受体B2蛋白(scavenger receptor class B,member 2,SCARB2)由SCARB2基因编码,是一种溶酶体膜糖蛋白,在介导溶酶体蛋白β-葡萄糖脑苷脂酶的转运,EV71病毒的感染与心肌的代偿性肥厚等生理病理过程中发...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2015 年 32卷 5期
来源:《中国实用外科杂志》 2008 年 28卷 7期
来源:《中国临床医生杂志》 2020 年 48卷 7期
来源:《诊断病理学杂志》 2001 年 8卷 6期