亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因主要存在2个多态位点分别为MTHFR C677T和MTHFR A1298C,这两种突变类型均可导致MTHFR活性不同程度减低,并最终影响体内叶酸代谢过程.所以MTHFR 基因多态性有可能通过影响...
来源:《现代检验医学杂志》 2010 年 25卷 3期
采用PCR-RFLP方法检测高尿酸血症患者和正常对照者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性,结果显示,山东沿海地区汉族人MTHFR基因C677T多态性与高尿酸血症相关,T等位基因是其危险因素,但与单纯高尿...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2007 年 23卷 1期
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶被认为是动脉硬化及出生缺陷的一个危险因子,关于其基因结构和表达调控的研究尚未彻底清楚。本文对其蛋白和基因结构进行了相关描述,并对两个主要突变(C677T和A1298C)的研究...
来源:《国外医学(遗传学分册)》 2002 年 25卷 6期
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,使血浆同型半胱氨酸增高及DNA低甲基化,被认为与多种疾病有关,本文就近年来的有关研究作一综述.
来源:《国外医学(遗传学分册)》 2005 年 28卷 1期
亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是人体内催化叶酸代谢的关键酶,具有基因多态性.越来越多的研究表明MTHFR的基因多态性与肿瘤的发生发展及治疗预后密切相关,影响肿瘤的...
来源:《临床药物治疗杂志》 2020 年 18卷 4期
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高...
来源:《国外医学(计划生育分册)》 2005 年 24卷 1期
亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶,其基因的多态性导致叶酸、同型半胱氨酸代谢障碍,嘌呤、嘧啶合成障碍以及DNA、RNA、蛋白质甲基化降低,...
来源:《国际遗传学杂志》 2018 年 41卷 2期
叶酸属于B族维生素,是体内极为重要的甲基供体,参与DNA合成和修复,维持细胞内正常甲基化和基因组稳定性.叶酸主要存在于食物中,人体无法依靠自身合成.叶酸摄入不足或代谢障碍均会引起叶酸缺乏,进而引起各...
来源:《医学综述》 2018 年 24卷 7期
近年来研究表明,血浆同型半胱氨酸浓度升高是脑血管疾病的独立危险因素,而5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)基因突变使亚甲基四氢叶酸还原酶的活性下降,可导致高同型半胱氨酸血症,因此,许多学者认为MTH...
来源:《国际神经病学神经外科学杂志》 2011 年 38卷 6期
目的研究N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与冠心病的关系.方法运用多聚酶链反应-限制片段长度多态性技术检测143例广东汉族正常人和47例冠心病患者N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性...
来源:《中国基层医药》 2005 年 12卷 6期