Stickler综合征是一种常染色体显性遗传性胶原结缔组织病,主要以眼部、口面部、关节及听觉损伤为特征性病变。
参与专家:陈峰
眼震为一种有节律的不自主的眼球摆动,它是中枢神经系统、眼外肌、视觉系统和内耳迷路疾患的常见征象,因此涉及到眼科、耳科及神经科的一些疾病。一眼发病或者双眼同时发病,与正常眼球运动没有关系。与...
参与专家:张芳
本病由Laurence(1866)首先描述并发现家族性发病。Fuchs(1896)正式命名。国外在芬兰发现的病例最多,国内亦有少量报道。临床特征为视网膜脉络膜进行性萎缩。表现为脑回状改变。一般10~20岁起出现夜盲...
参与专家:莫亚
巩膜葡萄肿是指巩膜连同葡萄膜一起向外膨出,像紫黑色的葡萄。其原因是巩膜的先天缺陷或病理性损害使其抵抗力减弱,在正常眼压或高眼压作用下,巩膜和葡萄膜向外膨出。根据膨出的范围分为部分巩膜葡萄肿...
参与专家:邓宏伟
水痘是由水痘-带状疱疹病毒感染引起的急性传染病,以皮肤和黏膜上分批出现的斑疹、丘疹、疱疹和痂疹,并伴有较轻的全身症状为特征。本病是一种传染性极强的儿童期出疹性疾病,通过接触或飞沫传播。易感...
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
先天性纯红细胞再生障碍性贫血,又称Diamond-Blackfan贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA),…
参与专家:刘天峰、陈晓娟
葡萄膜恶性黑色素瘤是脉络膜、睫状体和虹膜的恶性黑色素细胞的增殖,是成人眼内最常见的原发性恶性肿瘤,发病率为百万分之七。发病部位以脉络膜多见,占78%~85%,其次为睫状体,占9%~12%,虹膜占6%~...
参与专家:吕红彬
Marfan综合征是一种家族性结缔组织病,少数为常染色体隐性遗传或散发病例,但大多数属常染色体显性遗传。1型Marfan综合征(MFS1,MIM#154700)的起因是编码fibrillin-1的FBN1基因突变。患者表现为身材过...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
…肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼肌型肌营养不良、远端型肌营养不良、强直型肌营养不良及先天性肌营养不良。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
…脱位。根据悬韧带缺损或离断的程度,晶状体脱位分为不全脱位和全脱位;根据病因晶状体脱位分为外伤性、自发性和先天性。
参与专家:傅映晖、王勤美