难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB)是MDS的一类亚型,是一种克隆性多潜能造血干细胞缺陷, 其病理生理改变是克隆性造血干、祖细胞发育异常,无效造血及恶性转化危险性 ,其临床特征是骨髓中造血细胞有发育…
参与专家:章婧嫽
…同型胱氨酸尿症)、甲基钴胺素生成缺陷型同型胱氨酸尿症(同型胱氨酸尿症Ⅱ型)和亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷型同型胱氨酸尿症(同型胱氨酸尿症Ⅲ型)。
3. 半胱氨酸、胱氨酸代谢异常综合征
半胱氨酸是一种含硫的非…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
口角炎是发生于上下唇两侧联合处口角区的炎症总称,以皲裂、口角糜烂和结痂为主要临床症状。可单侧或双侧发生,根据不同的发病原因可分为营养不良性口角炎、感染性口角炎、接触性口角炎和创伤性口角炎。...
参与专家:葛林、周红梅
珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”,是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致一个或多个珠蛋白链合成率减低,从而珠蛋白链合成不平衡,血红蛋白生成缺陷,其他相对过多的珠蛋白亚单位损伤红细胞或前…
参与专家:李建平、张莉
胎儿生长受限是指孕37周后,胎儿出生体重小于2500 g;或低于同孕龄平均体重的两个标准差;或低于同孕龄正常体重的第10百分位数,是围生期的重要并发症。发病率为3%~10%。
参与专家:疾病编写组、边旭明
灼口综合征是以口腔内烧灼样疼痛、口腔黏膜感觉异常为主要临床表现,并不伴有明显临床及病理损害的一组综合征。该病好发于舌部、上腭,女性多见,且在更年期及绝经后期发病率明显增高。
参与专家:江潞、陈谦明
遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
小儿短肠综合征(shortbowel syndrome,SBS)系指各种病因引起广泛小肠切除,造成小肠消化、吸收面积不足而导致水、电解质代谢紊乱以及各种营养物质吸收不良的综合病症, 又称小肠不全(smallintestinal in...
参与专家:疾病编写组、金先庆
克罗恩病(Crohn’s disease,CD)是一种节段性累及整个消化道的跨全程肠壁的慢性炎症性疾病,主要累及小肠尤其是末端回肠,可造成机体明显的营养障碍及明显的肠道外表现。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
急性粒细胞缺乏是较中性粒细胞减少更为严重时的表现,系指在某种有害因素下,突然发病,短时间内外周血粒细胞陡降乃至完全缺乏,绝对值<0.5×109/L,伴发热、严重感染为特征的综合征。
循环血液中的白细...
参与专家:熊光仲、许铁