葡萄糖脑苷脂累积病(GSD)由法国皮肤科医生Gaucher等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢病。1965年证实其病因是溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶(GBA)缺陷。GSD是先天性脂质代谢紊乱疾病中最常见的一种...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征,有常染色体显性、隐性和X连锁隐性三种遗传方式。
参与专家:王丹丹、李伟
厌食症(anorexia)是指较长期的食欲减退或消失、食量减少为主要症状,是现今小儿中常见的病症。严重者可造成营养不良及多种维生素与微量元素缺乏,影响小儿生长发育,造成小儿“面黄肌瘦、个子矮小”,是…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
1.药效学
①抗肿瘤。将血清中的门冬酰胺水解为门冬氨酸和氨。
②干扰细胞DNA、RNA的合成。
2.药动学 经肌内或静脉吸收,血浆蛋白结合率约仅30%,肌内注射的血浆t1/2为39~49小时,静脉注射的血浆t1/2为8~30小时。肌内注射后的达峰时间为12~24小时,排泄似星双相性,仅有微量呈现于尿中。…
参与专家:白洁
…核素的检查效果不佳,故既往本病术前诊断困难。但高频探头彩色多普勒超声成像技术的应用(可发现直径2~3mm微小病灶),目前使TMC发现率及诊断率明显提高,并可用于协助手术治疗。患者一般预后较好,复发率低。
参与专家:原春辉、负责人
…此后又发现存在多种变异型(嵌合型及X或Y染色体结构异常)。由于性染色体异常,卵巢不能正常发育分化,卵巢组织被条索状纤维所取代,无生殖细胞,不能合成女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经。在表型为女婴的…
参与专家:疾病编写组、母义明
…分为上、下尿路梗阻。梗阻发生于膀胱-输尿管连接部以上称为上尿路梗阻,发生于膀胱-输尿管连接部以下称为下尿路梗阻。上尿路梗阻可为单侧或双侧,下尿路梗阻多为双侧。根据梗阻持续时间分为急性梗阻和慢性梗阻。任何…
参与专家:王英、黄雯
外伤性眩晕是指颅脑、前庭中枢及外周器官或颈部外伤所引起的前庭功能紊乱而导致的眩晕。据统计,有25 %~90%颅脑外伤患者伤后可立即或稍后出现眩晕及平衡障碍等前庭神经系统受损症状。外伤性眩晕可由脑...
参与专家:王辉兵、王恩彤
猪巨吻棘头虫病是由猪巨吻棘头虫偶尔寄生于人体肠道引起的疾病,临床上表现为腹痛、腹泻,甚至肠穿孔、腹膜炎等急腹症。此病国外报道甚少。我国在辽宁、山东、河北、河南、安徽、广东、海南、吉林、内蒙...
参与专家:张伦理、程娜
…病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃,三系或二系血细胞有显著的病态造血,病程稍长,如不死于感染或出血,多演变为白血病或骨髓造血功能衰竭。
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华