LVNC是由于心肌形态发育时心肌致密化过程停滞所致的一种先天性心肌病,可导致心脏收缩及舒张功能不全,出现心力衰竭、心律失常、左室血栓形成的临床表现。
参与专家:张骞、吕强
乳腺腺肌上皮瘤(adenomyoepithelioma,AME)是一种少见的特殊类型的乳腺肿瘤,混合有腺上皮成分并伴肌上皮明显增生。WHO(2003)乳腺肿瘤新分类中,将其归于肌上皮病变,并明确定义…
参与专家:编写组、负责人
皮尔逊综合征是一种罕见致命的多系统疾病,其定义是难治性铁粒幼细胞贫血(或难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多)伴骨髓祖细胞空泡化和线粒体的缺失。其他表现如胰腺分泌不足、酸中毒、肾小管功能不良常见,但不是…
参与专家:安文彬、陈晓娟
多发性硬化是中枢神经系统脱髓鞘疾病中的典型代表,可累及中枢神经系统各个部位,因此临床表现多样,且具有时间和空间多发性的特点。对年龄低于10岁或大于50岁的患者诊断需谨慎。
参与专家:张星虎、王化冰
多发性肌炎是指一组主要导致横纹肌的弥漫性特发性的炎症性肌病。包括皮肌炎、多发性肌炎和包涵体肌炎。皮肌炎在儿童多见,单纯的多发性肌炎在儿童少见,包涵体肌炎仅见于成年以后。主要特征为四肢对称性的近端…
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
急性胰腺炎是一种炎症反应。其反应机制是多种多样的病因致使胰腺内的胰酶被激活,然后引起胰腺组织的自身消化、水肿、出血甚至坏死。临床典型特点为急性上腹痛、恶心、呕吐、发热以及血、尿胰酶增高。病变具有不同…
参与专家:斯重阳、褚沛
腓骨肌萎缩症是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的单基因周围神经病,多在儿童期和青少年期发病,主要表现为进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩。该病患病率为1/2500,占全部遗传性神经病的90%。…
参与专家:陈彬、李伟
运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的神经变性疾病。临床表现为上、下运动神经元受损的症状和体征的不同组合,表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体…
参与专家:张巍
反射性交感神经营养不良是一组以肢体疼痛、肿胀、僵直、皮色改变、多汗及骨质疏松为特征的临床综合征。它常是周围神经损伤后的并发症(约占30%),也可继发于某些脏器疾病。
参与专家:周英杰、劳杰
1984年,一种新型的硬化性肾小球病在HIV感染者中被发现,后来被称为人类免疫缺陷病毒相关性肾病(Human immunodeficiency virusassociated nephropathy…
参与专家:刘莉、黄雯