遗传性骨髓衰竭综合征(Inherited Bone Marrow Failure Syndrome, IBMFS)是一大类遗传异质性疾病,常以造血衰竭、先天畸形及肿瘤高易感性为特征。临床上较常见且已…
参与专家:刘芳、陈晓娟
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)是自身免疫异常造成的神经根周围神经病,目前尚未找到特异性致敏抗原。临床表现为慢性进展或波动进展的感觉运动周围神经病。脑脊液检查可发现蛋白明显升高;电生理检查可以发现运动感觉神经传导速度减慢;神经活检可以见到神经纤维髓鞘阶段脱失,伴有轴索变性。…
参与专家:张在强
皮尔逊综合征是一种罕见致命的多系统疾病,其定义是难治性铁粒幼细胞贫血(或难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多)伴骨髓祖细胞空泡化和线粒体的缺失。其他表现如胰腺分泌不足、酸中毒、肾小管功能不良常见,但不是…
参与专家:安文彬、陈晓娟
青春发育较正常人群性征出现的平均年龄晚2个标准差以上称青春发育延迟。一般以女童13岁尚无乳房发育或16岁未出现月经初潮定义为女性青春发育延迟。
参与专家:杨业洲、杨冬梓
强直性脊椎炎是一种累及轴骨骼的特发性慢性椎关节疾病,与HLA-B27抗原密切相关,多在青少年时期发病,男孩受累多于女孩。强直性脊椎炎伴发的葡萄膜炎主要表现为急性复发性非肉芽肿性前葡萄膜炎,通常双...
参与专家:蔡莉
妊娠20周后胎儿在子宫内死亡。
参与专家:疾病编写组、边旭明
类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)是一种以慢性破坏性关节病变为特征的全身性自身免疫病。本病以双手、腕、膝、踝和足关节的对称性多关节炎为主,病理为滑膜炎;可伴有发热、贫血、皮下结节及淋...
参与专家:黄雯
交感性眼炎是指由于一眼发生眼球穿通伤或内眼手术后引起的双眼肉芽肿性葡萄膜炎。可发生在伤后或手术后数天至数十年,受伤眼或手术眼被叫作诱发眼或刺激眼,另一眼则被叫作交感眼。
参与专家:迟玮、王勤美
2003年期间,由SARS冠状病毒(SARS-CoV)引起的严重急性呼吸道综合征(SARS),源于我国并在短期内播散至全球29个国家和地区,共导致8096例患者感染,774例患者病死,病死率为9.6…
参与专家:高占成、王辰
新生儿肺出血(NPH)系指肺内大量出血。可以是肺泡出血、肺间质出血,或两者同时存在。本症常是新生儿多种疾病的一个严重的并发症。常是临终前的表现。早期诊断困难,病死率高。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明