先天性红细胞生成异常性贫血是一组少见的以骨髓红系发育异常、无效造血为特征的异质性、遗传性疾病。其临床特点为慢性难治性轻或重度贫血,持续或间歇性黄疸,骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态…
参与专家:聂能、施均
慢性粒细胞白血病(CML)是白血病中最先被认识的一种血细胞疾病,其临床表现及血液学检查有其特殊性。慢性白血病在小儿较少见,其中绝大多数为慢性粒细胞白血病(慢粒,CML)。本病以白细胞数增高和脾肿大为…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
…粒细胞、有核红细胞,以及泪滴样红细胞,通常出现髓外造血,血小板计数可增高、减少或正常。
参与专家:聂能、施均
…ineffective hamatopoiesis)及恶性转化危险性增高。其临床特征表现为主要发生于老龄人群的不明原因的慢性进行性血细胞减少(绝大多数为全血细胞减少)、骨髓造血细胞增多或正常,有发育异常的形态学改变、病程…
参与专家:张悦、肖志坚
马尔堡出血热系由马尔堡病毒(Marburg virus,MBGV)所致的一种自然疫源性感染病。临床上以发热、头痛、腹痛、腹泻、休克、出血及多器官功能障碍等为主要表现。本病传染性极强,病情发展较快而重…
参与专家:王宇明
产后甲状腺炎(Postpartumthyroiditis,PPT)指妇女妊娠前无甲状腺功能异常病史,分娩或流产后1年内出现甲状腺功能异常。产后甲状腺炎患病率为1.1%~21.1%。在碘充足地区平均…
参与专家:原春辉
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已…
参与专家:李建平、周康
…异常、原始细胞<5%,同时染色体核型分析显示伴有5q缺失。2016年在WHO修订的MDS诊断分型中重新定义了MDS伴有单纯5q-的细胞遗传学异常,由原来的单纯5q缺失修改为单纯5q缺失或者同时伴有一个…
参与专家:张悦、肖志坚
慢性淋巴细胞性白血病是一种B淋巴细胞的克隆性恶性疾病(T淋巴细胞少见)。本病常为无痛性的,伴有缓慢进展的成熟的小淋巴细胞的进行性蓄积,这种细胞的免疫机能不全,并且对抗原性刺激反应低下。免疫机能不全与…
参与专家:负责人
…正式将Favism译为蚕豆病。1956年Carson首次明确报告蚕豆病的病因是由红细胞G6PD缺陷引起,定名为G6PD缺乏症。
G6PD缺乏症地理分布广泛,种族间发病率差异很大,发病率分布从纬度看,有…
参与专家:宋琳、李洋