目的 探究MTHFR基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿的临床特点、治疗及预后.方法 回顾分析1例MTHFR缺陷导致癫痫、脑积水患儿的临床资料和MTHFR基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿生后第...
来源:《临床儿科杂志》 2018 年 36卷 9期
亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T突变是引起亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低、高同型半胱氨酸血症、高危妊娠和胎儿畸形的重要遗传学因素.该文就近年来亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高危妊娠和胎儿畸形...
来源:《国外医学(妇幼保健分册)》 2004 年 15卷 3期
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性是导致叶酸代谢障碍及高同型半胱氨酸血症的遗传性因素,与胎儿出生缺陷和心血管疾病有密切的关系.该文阐述了亚甲基四氢叶酸还原酶的生物学特性、基因多态性及其与出...
来源:《国外医学(妇幼保健分册)》 2002 年 13卷 2期
目的 探讨血浆同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死之间的关系.方法 选择性别、年龄匹配的动脉粥样硬化性脑梗死患者(脑梗死组)68例及对照组50例,采用荧光偏振免疫法...
来源:《中国动脉硬化杂志》 2010 年 18卷 9期
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofloate reductase,MTHFR)基因677C→T多态性与皖南地区汉人弱精子症的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对131例弱精...
来源:《皖南医学院学报》 2010 年 29卷 1期
目的比较不同冠心病类型及不同冠状动脉病变支数间血浆同型半胱氨酸水平差异,分析亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变对血浆同型半胱氨酸水平影响,及其与冠心病的关系.方法对经冠状动脉造影确诊的非冠心病...
来源:《中国动脉硬化杂志》 2005 年 13卷 2期
高同型半胱氨酸血症是脑血管病的独立危险因素,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的C677T基因突变常常引起同型半胱氨酸水平增高,但亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管病并不显著相关。
来源: 2000 年 08卷 5期
缺血性脑卒中严重危害人类健康.近年来大量研究证实,血浆同型半胱氨酸水平升高是诱发缺血性脑卒中的独立危险因素.亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢过程中的关键酶,酶活性的改变直接影响血浆同型半...
来源:《解放军医学院学报》 2016 年 37卷 2期
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一.该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,...
来源:《中国当代儿科杂志》 2014 年 16卷 1期
目的:研究中国汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与睡眠时间之间的相互作用对卒中发病危险的影响.方法:在病例-对照研究和流行病学调查中,分别对245例脑梗死患者,222例脑出血患者及282例无脑...
来源:《北京大学学报(医学版)》 2008 年 40卷 3期