苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是较为常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。发病率随种族不同而异,我国的发病率总体为1∶11000,北方人群高于…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…抑郁发作的标准。
患者郁闷沉思、诸多抱怨、睡眠不佳、自感能力不足,但通常尚能应付日常生活中的基本事物。因而,恶劣心境与抑郁性神经症和神经症性抑郁的概念有许多共同之处。
轻度低落的每个周期与相对正常的间期…
参与专家:张索远、陈大春
釉质发育不全是一种由牙釉质基质蛋白功能异常导致的釉质结构发育异常的疾病,该疾病的发生与遗传以及机体全身健康状态均相关。这些功能异常的釉质基质蛋白包括成釉蛋白、釉质素、釉丛蛋白以及釉原蛋白。...
参与专家:程磊、周学东
精神发育迟滞是指在18岁以前发育阶段,因遗传因素、环境因素或社会心理因素等各种原因所引起、临床表现为智力明显低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组疾病。
参与专家:李然
儿童孤独症(Childhood Autism)也称孤独性障碍(Autistic Disorder),起病于婴幼儿期,以男孩多见,主要表现为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的…
参与专家:孙正海
目的 研究低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症儿童饮食治疗过程中蛋白质、脂类的营养状况,为寻求最佳治疗方案提供依据.方法 选取1997年12月-2005年6月经青岛市新生儿疾病筛查中心确诊为苯丙酮尿症的患儿46例...
来源:《中国妇幼健康研究》 2011 年 22卷 3期
目的 探讨对苯丙酮尿症儿童康复干预的效果,从而寻求出最佳的干预模式.方法 将2002年1月至2009年10月期间在西安市妇幼保健院筛查出的苯丙酮尿症儿童,采用自愿原则将研究对象分为医院模式(模式1)、医院与...
来源:《中国妇幼健康研究》 2013 年 24卷 2期
目的:对宁夏地区低苯丙氨酸饮食控制治疗的106例苯丙酮尿症患儿疗效进行评估,为苯丙酮尿症患儿临床治疗提供依据。方法选取坚持低苯丙氨酸饮食控制治疗的106例苯丙酮尿症患儿作为观察组,定期根据观察组...
来源:《宁夏医科大学学报》 2016 年 38卷 8期
经过早期严格低苯丙氨酸饮食控制的苯丙酮尿症儿童,血苯丙氨酸水平控制在360~400μmol/L之间,智力水平可接近正常,但仍可能出现智力发育的不平衡;PKU儿童的认知损伤目前多认为是额叶功能特异性损伤,如记...
来源:《国外医学(妇幼保健分册)》 2003 年 14卷 4期
目的 研究西安市苯丙酮尿症儿童治疗、生存现状,为卫生行政部门提供决策依据.方法 选取2002-2016年底在西安市妇幼保健院新生儿筛查分中心确诊和治疗随诊的全部苯丙酮尿症儿童为研究对象,回顾性分析其临床...
来源:《中国妇幼保健》 2017 年 32卷 17期