目的 探讨AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症一家系的临床特征,提高对先天性肾性尿崩症的认识.方法 收集先证者及其家系成员病史和外周血标本,通过生化检查、禁水一加压素试验、磁共振成像和基因检测,确...
来源:《兰州大学学报(医学版)》 2020 年 46卷 4期
目的 报告1例精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症患儿,探讨AVPR2基因突变对先天性肾性尿崩症的临床意义.方法 回顾性分析先证者的临床资料、先证者及其父母基因检测结果 并复习相关...
来源:《天津医药》 2020 年 48卷 2期
报道1例以发热为突出表现的先天性肾性尿崩症患儿的诊治过程。患儿7个月,因间断发热入院,感染相关实验室指标、病原学及影像学检查基本正常,血钠明显升高。禁水试验及垂体加压素试验提示为肾性尿崩症。...
来源:《中华全科医师杂志》 2022 年 21卷 5期
来源:《临床内科杂志》 2018 年 35卷 4期
来源:《临床军医杂志》 2016 年 44卷 6期
目的 探讨1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症的临床特征, 进行相关文献复习, 提高对该病的认识.方法回顾性分析先证者及3名家系成员的临床资料、基因检测结果, 并复习相关文献.结果 先证者以反复发热...
来源:《山西医科大学学报》 2019 年 50卷 4期
报道1例影像学表现为中枢性尿崩症的先天性肾性尿崩症患儿诊治经过。患儿因反复发热、呕吐于院外对症治疗后无明显好转,后因再次发热就诊,入院后发现血钠升高,多饮多尿,诊断为尿崩症。头颅MRI提示垂体...
来源:《中华全科医师杂志》 2023 年 22卷 6期
本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症,均表现为长期发热伴高钠血症,随访18~24个月,2例患儿智力、运动发育同同龄儿,未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症...
来源:《中华新生儿科杂志》 2021 年 36卷 2期
目的 报道1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊治过程并复习文献.方法 总结、分析病例的临床症状、实验室检查及基因检测资料并进行相关文献复习.结果 1)病例资料:1月29天,女婴,发热1周.入院查体...
来源:《贵州医药》 2018 年 42卷 10期
目的 探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗.方法 回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料.结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现.经禁水-加压素试验证...
来源:《临床儿科杂志》 2020 年 38卷 2期