目的:观察保留部分包皮的阴蒂肥大缩小整形术的手术效果,并对阴蒂肥大缩小整形术的手术策略进行分析.方法:2009年1月-2022年12月,笔者对8例阴蒂肥大患者采用保留阴蒂背侧神经血管束并保留阴蒂9点钟至3点钟...
来源:《中国美容医学》 2023 年 32卷 11期
目的 评价2012-2021年北京市朝阳区新生儿遗传代谢病筛查工作质量,为提高新生儿遗传代谢病筛查管理质量和效率提供参考.方法 通过北京市新生儿疾病筛查中心收集2012-2021年朝阳区新生儿遗传代谢病筛查资料...
来源:《预防医学》 2023 年 35卷 11期
目的:探讨纳米孔测序对2例非经典型21-羟化酶缺乏症(NC 21-OHD)患者基因诊断的性能及应用。方法:2例NC 21-OHD患者于2019年5月就诊于郑州大学第一附属医院,收集其临床资料,采集患者及其父母外周血并提...
来源:《中华检验医学杂志》 2023 年 46卷 1期
目的:探究 2021 年 4 月—2022 年 5 月汕头市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛选结果,论证 17α-羟孕酮在先天性肾上腺皮质增生症中的筛选切值.方法:选择 2021 年 4 月—2022 年 5 月于汕头市地区60余家助...
来源:《中国医学创新》 2023 年 20卷 19期
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传性病。90
来源:《中华全科医师杂志》 2023 年 22卷 6期
外周性性早熟又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟,指非下丘脑-垂体-性腺轴激活,而是由其他来源的激素刺激引起的男孩在9岁前、女孩在7.5岁前出现第二性征发育,但不具备完整的性发育过程,仅有部分性...
来源:《中华预防医学杂志》 2023 年 57卷 6期
21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 7期
目的 通过对36例男性中枢性性早熟(CPP)患儿的临床资料进行分析,从而提高临床医生对男童CPP的认识.方法 收集2016年4月至2021年4月我院内分泌遗传代谢科门诊收治的36例男性CPP患儿的临床资料,并总结分析其...
来源:《四川医学》 2023 年 44卷 10期
目的 探讨性发育异常疾病(disorders of sex development.DSD)患儿的临床表型、遗传特点和病理学特征.方法 回顾性分析2008年8月-2022年12月河北省儿童医院和唐山市妇幼保健院收治的165例DSD住院患儿的流...
来源:《中国当代儿科杂志》 2023 年 25卷 11期
先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性病,易误诊或漏诊。因合并的肾上腺肿瘤多为良性无功能腺瘤,故多数文献报道建议以糖皮质激素替代治疗为主。目前国内外专家对进...
来源:《中华腔镜泌尿外科杂志(电子版)》 2023 年 17卷 3期