报道1例经临床、实验窜和头颅CT检查而确诊的先天性肾病综合征合并颅骨发育不良的罕见病例,并结合文献对先天性肾病综合征的遗传特性、临床特点、治疗进展及预后等予以介绍,以加强对该病的认识.
来源:《中华全科医师杂志》 2008 年 7卷 11期
芬兰型先天性肾病综合征是最常见的一种先天性肾病综合征,为常染色体隐性遗传,在出生或生后不久发病,以大量蛋白尿为主要特征。本文介绍1例足月先天性肾病综合征病例,基因检测发现NPHS1基因发生两处复...
来源:《中华新生儿科杂志》 2020 年 35卷 3期
来源:《中国医药导报》 2012 年 09卷 4期
目的:探讨芬兰型先天性肾病综合征(CNF)患儿的NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床资料,以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果男性新生儿,34周早产,出生后呼吸困难,出生第3天出...
来源:《临床儿科杂志》 2016 年 34卷 3期
目的 探讨先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床表现及NPHS1基因突变类型.方法 回顾分析1例CNF患儿的临床特点、患儿和父母NPHS1基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿男性,34周早产,出生后即发病,临床表现...
来源:《临床儿科杂志》 2019 年 37卷 6期
目的:探讨1对共患芬兰型先天性肾病综合征的同胞姐弟的NPHS1基因变异类型。方法:分析同胞姐弟的临床资料以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果:姐弟分别于生后1个月和22天发病,均表现为大量蛋白尿...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2020 年 37卷 12期
来源:《中华儿科杂志》 1966 年 15卷 2期
来源:《中华肾脏病杂志》 1987 年 03卷 5期
来源:《国外医学泌尿系统分册》 1982 年 02卷 3期
来源:《新生儿科杂志》 2005 年 20卷 3期