目的 分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点.方法 收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行S...
来源:《临床儿科杂志》 2019 年 37卷 3期
目的 研究腹泻新生儿对乳糖的耐受状况.方法 采用半乳糖氧化酶方法对135例腹泻新生儿和157例健康儿童进行尿半乳糖检测.结果实验组135例腹泻新生儿尿半乳糖试验乳糖不耐受为56例,占41.48
来源:《重庆医学》 2009 年 38卷 24期
来源:《中华医学杂志》 2013 年 93卷 4期
黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 5期
来源:《中华眼科杂志》 2006 年 42卷 12期
来源:《中华儿科杂志》 2016 年 54卷 4期
目的:分析我院肠道门诊2009年4-10月份5 321例婴幼儿腹泻粪便及尿液的检测结果,探讨南京地区婴幼儿腹泻的发病特点,指导临床对婴幼儿腹泻病的诊断和治疗.方法:对我院肠道门诊4-10月份5 321例婴幼儿腹泻粪...
来源:《实用医学杂志》 2011 年 27卷 8期
目的 报道1例中国人黏多糖贮积症(MPS)ⅣB型的临床特点、酶学分析、基因突变分析.方法 对1例身材矮小、多发性骨骼畸形、运动障碍的14岁男性患儿进行白细胞MPSⅣ型相关的半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶和β-半...
来源:《中华儿科杂志》 2012 年 50卷 7期
目的 探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿尿液成分改变特点.方法 应用气相色谱质谱法对27例NICCD患儿尿液半乳糖和酪...
来源:《中国医药导报》 2012 年 09卷 16期
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在多脏器...
来源:《中华内科杂志》 2021 年 60卷 4期